Grattis till din graviditet! Att vänta barn är för de flesta en av de största och viktigaste händelserna

i livet. Graviditeten är ofta en tid fylld av glädje och förväntan, men också av osäkerhet och oro.

Är barnet friskt, hur ska graviditeten och förlossningen bli och hur ska man klara av att bli

förälder? Oro är en naturlig del av det gryende föräldraskapet och bottnar i en alldeles ny

ansvarskänsla som måste kännas just som oro tills man orkar bära den som en självklarhet. Dessa

känslor hör till omställningen och förberedelsen inför en ny livssituation.

De allra flesta barn föds friska och välskapta, men ungefär 1 - 2 % av alla nyfödda barn har någon

form av allvarlig missbildning eller kromosomavvikelse - någon avvikelse från det som vi kallar

normalt. Lika lite som vi kan veta något om vår egen framtid kan vi få fullständig kunskap om det

väntade barnet. Inga undersökningar kan ge en garanti att barnet du väntar kommer födas friskt,

lika lite som man kan veta om det blir vackert, musikaliskt, lyckligt eller olyckligt. Att bli förälder

och att vara förälder är att utsätta sig för det okända och oväntade.

Begreppet fosterdiagnostik innefattar de olika undersökningar som kan göras under graviditeten för att upptäcka eller utesluta vissa definierade avvikelser i anatomin och den genetiska uppsättningen hos fostret.

Information om fosterdiagnostik kan vara både spännande och oroande att ta till sig, men det är viktigt att komma ihåg att informationen avseende fosterdiagnostik liksom de undersökningar du kan komma att erbjudas är helt frivilliga.

Då du på barnmorskemottagningen erbjuds information avseende fosterdiagnostik har du två möjligheter:

- Du kan säga nej till information avseende fosterdiagnostik om du exempelvis känner att det är bäst att låta naturen själv sköta vad som är en naturlig livsprocess och om du vet att du vill avstå från all fosterdiagnostik.

- Du kan säga ja till information avseende fosterdiagnostik och därefter ta ställning till om du önskar genomgå undersökningar av fosterdiagnostisk art och i så fall vilken/vilka.

Det är viktigt att veta att alla undersökningar som erbjuds är frivilliga och att resultaten ibland leder till svåra val. Vad som kan kännas svårt är att ställas inför etiska dilemman med frågor om vad som är rätt och fel.

Vilka metoder som kan passa just dig beror på om det finns några riskfaktorer hos dig, din partner

eller i någon av era familjer. Ärftliga sjukdomar i familjen, mammans ålder, eventuell tidigare

graviditet med missbildning eller kromosomavvikelse kan påverka risken att fostret har någon typ

av avvikelse. Om du som är gravid misstänker att du utsatts för något som kan påverka fostret

eller ätit någon medicin som kan påverka det, kan din behandlande läkare eller läkaren på

barnmorskemottagningen ge dig besked om det finns anledning till särskilda undersökningar.

Vad som erbjuds när det gäller fosterdiagnostik varierar mellan olika landsting och kliniker. Det

kan handla om att man fattat olika beslut om vilka metoder som ska erbjudas. På

barnmorskemottagningen kan du få kompletterande information och rådgivning av barnmorska

och/eller läkare för att komma fram till vad som är lämpligt just för dig.

Nedan följer en beskrivning av de olika metoder för fosterdiagnostik som du kan komma att

erbjudas. Kom ihåg att all fosterdiagnostik är frivillig. DU bestämmer om DU vill genomgå

ultraljudsundersökning och/eller andra fosterdiagnostiska metoder.

Rutinultraljud vid 18-20 graviditetsveckor

Alla blivande föräldrar i Sverige erbjuds en ultraljudsundersökning under graviditeten. Denna

utförs före 20 graviditetsveckor. Syftet med undersökningen är att:

- Fastställa graviditetens längd och därmed tid för beräknad förlossning.

- Se antal foster

- Upptäcka fostermissbildningar

Om problem skulle uppstå senare i graviditeten är det viktigt att graviditetslängden är så säkert

bestämd som möjligt. Tidsbestämning med ultraljud är bättre än om man beräknar graviditetens

längd utifrån tidpunkten för kvinnans senaste menstruation. Graviditetens längd kan inte avgöras

med ultraljud efter 20 graviditetsveckor.

Det kan, speciellt inför förlossningen, ur medicinsk synpunkt vara värdefullt att känna till om det

är ett eller flera barn som ska födas.

Könsbestämning ingår inte i undersökningen.

Vad kan man upptäcka vid rutinultraljud vid 18-20 graviditetsveckor?

Missbildningar hör till ovanligheterna, dvs endast 1-2 % av alla nyfödda har någon missbildning

av betydelse. 30-40 % av allvarliga missbildningar upptäcks i samband med

ultraljudsundersökningen vid 18-20 graviditetsveckor.

Vissa typer av missbildningar är relativt lätta att upptäcka med ultraljud. Till dem hör ett litet antal

mycket allvarliga avvikelser som innebär att fostret inte kan överleva (t ex akrani som innebär att

fostrets skallben saknas). Man kan också upptäcka avvikelser som medför att barnet överlever

med ett handikapp (t ex ryggmärgsbråck som innebär att ryggmärgen är ofullständigt täckt). Vissa

avvikelser innebär att barnet efter behandling kan bli helt friskt (t ex bukväggsbråck). I sådana fall

kan diagnos före förlossningen förbättra omhändertagandet av det nyfödda barnet och ge

föräldrarna möjlighet till psykologisk förberedelse. Vissa typer av missbildningar är svåra att

upptäcka vid ultraljudsundersökning. Dit hör allvarliga hjärtfel. Fyra av tusen nyfödda barn har en

allvarlig hjärtmissbildning.

Vad gör man om en avvikelse misstänks?

När den barnmorska, som utför ultraljudsundersökningen, upptäcker eller misstänker en avvikelse

på det väntade barnet kontaktas en läkare med särskild erfarenhet av ultraljudsdiagnostik.

Denne/denna gör en utförlig undersökning och diskuterar det man funnit med föräldrarna. Ofta

förs diskussioner också med barnläkare som är specialist på sjukdomen i fråga. Om man bedömer

att fostret har en avvikelse erbjuder man oftast ett fostervatttensprov (se nedan), eftersom det kan

finnas risk för att en kromosomavvikelse ligger bakom. Sannolikheten för detta varierar beroende

på vilken typ av avvikelse man hittat. Om du vill veta mer om vad avvikelsen kan betyda för ett

fött barn kan samtal med barnläkare och/eller genetiker ge mer information och vägledning inför

ett eventuellt svårt beslut.

Man kan ibland upptäcka små och i sig betydelselösa förändringar i fostrets utseende. De kallas

"soft markers" eller mjuka markörer och kan innebära en ökad risk för kromosomavvikelser. Om

man hittar "soft markers" kan det därför hända att man erbjuder ett fostervattensprov.

Om något onormalt upptäcks kan detta innebära en mycket stor psykisk påfrestning på de blivande

föräldrarna. Därför erbjuds stöd av kurator.

Hur görs rutinultraljud vid 18-20 graviditetsveckor?

Diagnostiskt ultraljud bygger på ekolodsprincipen. Ljudvågor, med sådan frekvens att vi inte kan

höra dem, sänds in i livmodern med en dosa ("transducer", "ultraljudsgivare"), som förs över

magen. Ekon, som reflekteras, behandlas i en dator och kan ses på en bildskärm. Undersökningen

görs av barnmorskor med speciell ultraljudsutbildning.

Fördelar och nackdelar med rutinultraljud vid 18-20 veckor

Fördelar

- Att få en säker datering av graviditeten.

- Att få veta antalet foster.

- Att erfara en känsla av trygghet — att allt ser normalt ut. Dock skall man komma ihåg att en

normal rutinultraljudsundersökning inte är någon garanti för att barnet föds utan missbildningar

eller funktionsnedsättningar; metoden har begränsningar.

- Att upptäcka vissa allvarliga missbildningar och utvecklingsavvikelser. Detta innebär en

möjlighet att planera fortsatt övervakning av graviditeten och förlossningen och möjlighet till

psykologisk förberedelse.

- Att upptäcka sjukdomar eller avvikelser som kan behandlas redan under graviditeten.

- OM man upptäcker en allvarlig missbildning/avvikelse ges möjlighet att välja mellan att

fortsätta eller avbryta graviditeten. Detta kan ses både som en fördel och som en nackdel (se

nedan).

Nackdelar

- Att beskedet att barnet verkar friskt inte alltid stämmer eftersom man inte kan upptäcka alla

missbildningar eller sjukdomar hos foster.

- Att det vid en ultraljudsundersökning är svårt att upptäcka nedsatt funktion i olika organ

eftersom en funktionsnedsättning inte behöver ge en tydlig förändring i fostret utseende.

- Att beskedet att man hittat en allvarlig fosterskada kan göra att du/ni ställs inför det svåra valet

att avbryta graviditeten eller gå vidare

"Riktat ultraljud"

När det finns särskild risk för vissa missbildningar kan man göra ett riktat ultraljud, så kallad

missbildningsultraljud eller anatomigranskning. Ett exempel på riktat ultraljud är

fosterhjärtundersökning (fosterekokardiografi). Fosterhjärtundersökning erbjuds om det finns en

ökad risk att det väntade barnet har en hjärtmissbildning (t ex om det finns hjärtmissbildningar i

släkten eller om den blivande modern har diabetes). Undersökningen går till på samma sätt som

rutinultraljudet. Den görs vanligen efter 18 graviditetsveckor och utförs alltid av specialistläkare

med fördjupande kunskaper i ultraljudsdiagnostik.

Fosterhjärtundersökningar görs ibland även tillsammans med barnkardiolog.

Kan ultraljudsundersökningen skada mitt barn?

De vetenskapliga studier som är gjorda avseende ultraljudets säkerhet utfördes för cirka 20 år

sedan. På den tiden skickade ultraljudsapparaterna ut lägre energinivåer än idag. Man har inte

kunnat påvisa några säkra negativa effekter av att utföra rutinultraljud med denna äldre apparatur,

men man diskuterar om barn som undersökts med ultraljud som foster i högre utsträckning än

andra barn är icke-högerhänta.

De ultraljudsapparater som används idag kan arbeta med betydligt högre energinivåer än de

apparater som användes för 20 år sedan. Effekten på foster med dagens apparatur är inte säkert

känd.

Experter världen över är överens om att de medicinska fördelar som finns med att genomgå

rutinultraljudsundersökning vid 16-20 graviditetsveckor vida överstiger eventuella risker. Man bör

dock inte utsätta fostret för ultraljud i onödan, t ex bör man inte genomgå en

ultraljudsundersökning enbart för att få en bild eller en videoinspelning av fostret. Det skall alltid

finnas en medicinsk vinst med att göra undersökningen.

Fostervattensprov/moderkaksprov

Fostervattensprov/moderkaksprov görs för att upptäcka om fostret har en kromosomavvikelse (se

nedan) eller vissa sällsynta ärftliga sjukdomar. Risken att föda ett barn med kromosomavvikelse

ökar med kvinnans ålder. Vid 35 års ålder är risken ungefär en på 350, vid 40 års ålder cirka en på

100 och vid 45 års ålder cirka en på 20.

De vanligaste skälen till att man gör fostervattensprov eller moderkaksprov är:

- att kvinnan är 35 år eller äldre

- att en riskvärderingstest (t ex trippeltest eller CUB) visat förhöjd sannolikhet (se nedan)

- att kvinnan tidigare fått barn med kromosomavvikelse, eller om någon av föräldrarna är bärare

av kromosomförändring

- att föräldrarna bär på anlag för vissa ärftliga sjukdomar

När utförs fostervattensprov/moderkaksprov?

Moderkaksprov utförs absolut tidigast vid nio fullgångna graviditetsveckor, men de flesta anser

det är säkrast att utföra provet tidigast vid 11 veckor. Fostervattensprov görs tidigast vid 15

fullgångna graviditetsveckor.

Hur går provtagningen till?

Provtagningen utförs av specialutbildad läkare. Vid fostervattenprov förs en nål via moderns

bukvägg in i fostervattnet som omger fostret. Mellan 10 och 20 ml fostervatten sugs ut.

Ingreppet sker ultraljudslett, dvs under provtagningen ser läkaren hela tiden livmodern med

fostervattnet och fostret på en ultraljudsskärm. På så sätt undviker läkaren att beröra fostret med

nålen. Själva ingreppet tar bara någon minut och är inte speciellt smärtsamt.

Vid moderkaksprov förs en nål in i moderkakan och moderkaksvävnad uthämtas. Därvid måste

nålen föras fram och tillbaka genom moderkakan. Även moderkaksprovet görs ultraljudslett, dvs

läkaren som tar provet har hela tiden uppsikt över livmoder, moderkaka, fostervatten och foster på

en ultraljudsskärm. Moderkaksprovet upplevs oftast mera smärtsamt än ett fostervattensprov.

Vad kan man upptäcka med fostervattensprov/moderkaksprov?

Långt ifrån alla ärftliga sjukdomar kan diagnostiseras före förlossningen med fostervattensprov

eller moderkaksprov. Det som kan diagnostiseras är kromosomavvikelser och vissa mycket

sällsynta ärftliga sjukdomar.

Kromosomer är belägna i cellkärnan. Det är i dem våra gener, arvsanlag, finns, dvs den

information som bestämmer hurdan en människa blir. Normalt finns det 46 kromosomer som är

parvis lika förutom det sista paret (kromosom nr 23) som innehåller könskromosomerna (XX hos

en flicka och XY hos en pojke).

Med fostervattensprov/moderkaksprov kan de flesta avvikelser i kromosomernas antal och

utseende upptäckas. Den vanligaste avvikelsen hos nyfödda är att det finns tre istället för två

exemplar av kromosom nr 21, det kallas också trisomi 21 eller Downs syndrom. Ungefär 1 av 700

nyfödda barn har en extra kromosom 21, men sannolikheten att föda barn med Downs syndrom

nyfödda barn har en extra kromosom 21, men sannolikheten att föda barn med Downs syndrom

ökar med kvinnans ålder. Mindre vanligt är det att ha en extra kromosom 18 eller 13, trisomi 18

respektive 13.

Foster med kromosomavvikelser har en ökad risk för att dö under graviditeten (missfall,

dödföddhet) och risken varierar beroende på vilken typ av kromosomavvikelse fostret har. Vid

Downs syndrom är risken att fostret dör under graviditetens gång cirka 40 %

Exempel på några sällsynta ärftliga sjukdomar, som kan diagnostiseras med moderkaksprov, är

Duchennes muskeldystrofi och "blödarsjuka" (hemofili). Dessa analyser görs bara om sjukdomen

finns i släkten, t ex om ett äldre syskon har sjukdomen.

Finns det risker med fostervattensprov/moderkaksprov?

Risken för missfall vid fostervattensprov och moderkaksprov är runt en på 100. Sannolikt är

risken något högre efter moderkaksprov än efter fostervattenprov.

På grund av risken för missfall bör provtagning endast utföras vid ökad sannolikhet för

kromosomfel eller ökad sannolikhet för sådan ärftlig sjukdom som kan diagnostiseras med provet.

Mellan 2 och 4% av alla kvinnor som genomgår fostervattensprov får vattenavgång, oftast inom

något eller några dygn efter provtagningen. I cirka hälften av fallen upphör fostervattenläckaget av

sig självt efter några dagar, och läckaget har då sannolikt inte påverkat graviditeten negativt. I

några av fallen slutar graviditeten med missfall.

Vid moderkaksprov finns det en liten risk (1-2 %) att man inte kan få ett säkert svar på fostrets

kromosomer. Då erbjuds ett kompletterande fostervattensprov.

Hur lång tid tar det att få svar på ett fostervattensprov/moderkaksprov?

Det kan ta mellan en och fyra veckor att få svar på provet beroende på vilken analysmetod det

genetiska laboratoriet använder sig av.

Analysmetoder för att fastställa fostrets kromosomuppsättning

Vid en fullständig kromosomanalys undersöks alla kromosomer. Nästan alla kromosomavvikelser

kan upptäckas vid en sådan analys. Det är viktigt att göra en fullständig kromosomanalys om man

hittat missbildningar vid ultraljudsundersökning av fostret. Vid fullständig kromosomanalys är

den vanligaste svarstiden två till tre veckor, men ibland kan det ta fyra veckor att få svar. Den

långa svarstiden beror på, att fostercellerna i fostervattnet (respektive cellerna i moderkakan)

måste odlas och dela sig, innan man kan undersöka kromosomerna. Den tid det tar för cellerna att

dela sig varierar, och delningstiden är ingenting som man kan påverka.

Det finns också förenklade analysmetoder där man endast undersöker vissa kromosomer (oftast

kromosomerna 21, 18 och 13) och endast räknar deras antal. Exempel på sådana metoder är FISH

(fluorescent in situ hybridisering) och QF-PCR (quantitative fluorescent plymerase chain

reaction). Med dessa metoder får man besked om de vanligaste kromosomanalyserna, dvs Downs

syndrom, trisomi 18 och 13. Svar ges inom 7-9 dagar. De kromosomavvikelser som man inte får

information om med dessa metoder utgör en mycket liten del av det totala antalet

kromosomavvikelser.

Vad innebär det att få veta att det väntade barnet har en

kromosomavvikelse?

Det finns flera olika typer av kromosomavvikelser. Alla blivande föräldrar som väntar barn med

en kromosomavvikelse bör få detaljerad och saklig information om det aktuella tillståndet. Denna

information kan ges av gynekolog, genetiker eller barnläkare. Det kan också vara värdefullt få tala

med föräldrar till barn som har en likartad kromosomavvikelse. Informationen här är kortfattad

och översiktlig rörande de vanligaste tillstånden och är inte tänkt som den enda informationen ni

kan behöva om ert barn har en kromosomavvikelse.

Downs syndrom

Personer med Downs syndrom, med en extra kromosom 21, har en utvecklingsstörning med

försenad och långsam inlärning, men många barn kan idag med stöd och ibland personlig

assistent gå på vanligt dagis och även i vanlig grundskola. Ibland är en bättre lösning specialklass.

De flesta med Downs syndrom har också olika kroppsliga problem. Hjärtfel som behöver opereras

är vanligt, likaså förträngningar i tarmen. Många har ett sämre immunförsvar och många får

problem med lederna eller en sänkt ämnesomsättning. Risken att få leukemi är väsentligt ökad och

Alzheimers sjukdom ses oftare hos medelålders personer med Downs syndrom.

Trots dessa problem upplever många föräldrar att deras barn med Downs syndrom är en stor

glädjekälla i familjen med stor potential till livskvalitet.

Du som väljer att gå vidare i din graviditet även efter att du fått besked om att det väntade barnet

har Downs syndrom bör veta att samhället har en skyldighet att stötta er familj under

barnets uppväxt, hjälpa till med utbildning och sysselsättning och så småningom med

vuxenboende utanför föräldrahemmet. De föräldraföreningar som finns kan ge stöd och hjälp

under uppväxten med arrangemang av olika aktiviteter.

Avseende information om Downs syndrom kan du läsa vidare här:

Svenska Downföreningen

www.svenskadownforeningen.nu

Trisomi 13 och 18

Dessa kromosomavvikelser är mycket ovanliga, men de är allvarliga och mycket sällan förenliga

med liv efter födseln. De flesta av dessa foster dör under graviditeten eller kort tid efter födelsen.

För information om andra kromosomavvikelser än Downs syndrom besök Socialstyrelsens

hemsida.

www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser

Riskvärderingsmetoder

Att beräkna sannolikheten för att något ska inträffa är samma sak som att beräkna risken för att

det ska inträffa. Sannolikheten att det väntade barnet har en kromosomavvikelse ökar med

stigande ålder hos den blivande modern. Ålder är alltså ett sätt att göra en

sannolikhetsbedömning avseende kromosomavvikelse. På basis härav har vi i Sverige hittills

erbjudit fostervattensprov/moderkaksprov främst till kvinnor som är 35 år eller äldre.

Man kan också använda tidig ultraljudsundersökning (11-14 graviditetsveckor) med mätning

av en vätskespalt i fostrets nackregion (nackuppklarning, NUPP) och/eller blodprovstagning på

modern för att beräkna sannolikheten för att det väntade barnet har en kromosomavvikelse.

Med dessa riskvärderingsmetoder kan man ange sannolikheten för kromosomavvikelser med

högre precision än om man enbart utgår från mammans ålder.

För att ha någon nytta av sannolikhetsvärdering eller riskvärdering är det bra att i förväg tänka sig

in i och ta ställning till vad som är hög sannolikhet för fosterskada och vad som är låg sannolikhet.

Om du väljer en undersökning för sannolikhetsvärdering avseende kromosomavvikelse bör du

acceptera att avstå från fostervattensprov eller moderkaksprov om du får besked om en låg

sannolikhet. Med låg sannolikhet menar man en risk som understiger 1:300.

Det kan vara bra att redan före en undersökning som görs för att beräkna sannolikheten, tänka

igenom konsekvenserna av ett svar som tyder på ökad sannolikhet: Hur ställer du dig till

fosterdiagnostik och dess konsekvenser? Vad gör du om man hittar en avvikelse vid

ultraljudsundersökningen/om du får besked om att ditt foster har en ökad risk för

kromosomavvikelse? Om du väljer att genomgå moderkaksprov/fostervattensprov: vad gör du om

du får besked om att det väntade barnet verkligen har en kromosomavvikelse?

Nackuppklarningsmätning (NUPP)

Genom att mäta fostrets nackuppklarning (nackuppklarning = vätska under huden i nacken) med

ultraljud mellan 11 och 14 graviditetsveckor kan man beräkna risken för att det väntade

Barnet har en kromosomavvikelse. NUPP som sannolikhetsvärderingsmetod bygger på

kunskapen att foster med kromosomfel ofta har en bredare vätskespalt i nacken, dvs ökad

NUPP, än foster med normala kromosomer. Måttet på nackuppklarningen, moderns ålder och

graviditetens längd används för att beräkna sannolikheten för att det väntade barnet skall ha en

kromosomavvikelse. Föräldrarna kan använda den beräknade sannolikheten när de skall ta

ställning till om de önskar genomgå fostervattensprov eller moderkaksprov.

Nackuppklarningsmåttet kan lika litet som kvinnans ålder eller ett blodprov på mamman

avgöra om det väntade barnet har Downs syndrom. För att få slutgiltig visshet måste ett

fostervattensprov eller ett moderkaksprov göras. Cirka 75% av alla foster med Downs

syndrom har ökad NUPP. Det innebär, att om alla kvinnor vars foster har ökad NUPP genomgår

fostervattensprov eller moderkaksprov så kan 75% av alla foster med Downs syndrom upptäckas

på fosterstadiet.

CUB

Med CUB menar man riskvärdering med Combined Ultrasound and Biochemistry (CUB). CUB

är en metod för riskbedömning där man använder sig både av NUPP-undersökning (se ovan) och

av blodprovstagning varvid man analyserar koncentrationen av två ämnen i mammans blod

(PAPP-A och b-hCG). Inte bara NUPP utan också nivåerna av dessa ämnen i mammans blod

avviker oftast från de normala om det väntade barnet har Downs syndrom eller vissa andra

kromosomavvikelser. Blodprovet kan tas från 9 fulla graviditetsveckor. Blodprovet bör tas en

vecka innan ultraljudsundersökningen, så att besked om risken kan ges vid NUPPundersökningen.

Om risken för Downs syndrom bedöms ökad, (>1:300), erbjuds Du

fostervattensprov eller moderkaksprov. Härvid analyseras endast förekomsten av trisomi 21, 18

och 13, eftersom CUB-testet har visat att risken är ökad just för dessa kromosom-avvikelser.

Cirka 80-90 % av de kvinnor som bär på ett foster med Downs syndrom har en förhöjd

sannolikhet enligt CUB. Det innebär, att om alla kvinnor med förhöjd sannolikhet enligt CUB

genomgår fostervattensprov eller moderkaksprov så kan 80-90 % av alla foster med Downs

genomgår fostervattensprov eller moderkaksprov så kan 80-90 % av alla foster med Downs

syndrom upptäckas på fosterstadiet. CUB testen ger också en sannolikhetssiffra för trisomi 13 och

18 men den är alltid lägre än sannolikhetssiffran för Downs syndrom.

I Region Skåne införes successivt möjligheten att få utfört CUB-test. För närvarande är

möjligheterna olika vid olika sjukhus. Information om situationen kan du få via din

barnmroskemottagning.

Vad händer vid ökad risk?

Vid en beräknad sannolikhet som överstiger 1: 300 (CUB) kommer du att erbjudas

fostervattensprov eller moderkaksprov. Härvid analyseras endast förekomsten av trisomi 21, 18

och 13 eftersom CUB och trippeltest visar att sannolikheten är ökad just för dessa

kromosomavvikelser.

De allra flesta som genomgår moderkaksprov/fostervattensprov på grund av ökad sannolikhet

enligt NUPP, CUB eller trippeltest kommer att få beskedet att det väntade barnet har normal

kromosomuppsättning. Eftersom NUPP 3,5 mm eller mer ökar risken för andra avvikelser än

kromosomavvikelser, t ex hjärtmissbildningar, kommer du, om NUPP är 3,5 mm eller mer, att

erbjudas ultraljud med anatomigranskning ("riktad ultraljud") och fosterhjärtundersökning vid

omkring 22-24 graviditetsveckor.

Fördelar och nackdelar med NUPP/CUB

Fördelar

- Att få en sannolikhetsbedömning av den individuella sannolikheten för kromosomavvikelse. I

de allra flesta fall innebär detta en låg sannolikhet. Härmed kan man avstå från

fostervattensprov/moderkaksprov och undvika den ökade missfallsrisk som dessa ingrepp innebär.

- Att tidigt i graviditeten kunna upptäcka ökad sannolikhet för att fostret har vissa allvarliga

missbildningar/kromosomavvikelser.

Nackdelar

- Att får besked om ökad sannolikhet skapar oro och i de flesta fall har man oroat sig i onödan (de

flesta foster med ökad sannolikhet har ingen kromosomavvikelse utan är friska).

Mer information

Vidare läsning avseende fosterdiagnostik:

Rutinmässigt ultraljud under graviditet, SBU 1998 (beställs på telefon 08 123200)

Metoder för tidig fosterdiagnostik, SBU 2006 (beställs på telefon 08 123200)

Välkommen älskade barn, Svenska Downföreningen.

Fetal Medicine Foundation

FUB (För Utvecklingsstörda Barn, Ungdomar och Vuxna)Gensvar

www.sbu.se

www.vardalinstitutet.net

Informationstexten är utarbetad av ultraljuds- och fosterdiagnostikansvariga läkare vid

kvinnoklinikerna i Region Skåne.

Barn-Familj-Kvinnosjukvård

Obstetrik & Gynekologi

Film om fosterdiagnostik